Egy kisbaba érkezése mindig csodálatos hír. Nemrég nagy örömmel értesültünk róla, hogy bloggerina-társunk, az Otthon, édes blog gazdája, Kitzinger Szonja is babát vár, azaz beveszi az “anyakanyart”. Mikor megtudtuk, megbeszéltük vele, hogy újságíróként hoz olyan témákat nekünk is, amely sok olvasónk számára hasznos és fontos lehet. A Czeizel Intézet-ben tett látogatása kapcsán született beszámolót olvashatjátok.
Amikor kiderült, hogy várandós vagyok, rákaptam Czeizel Endre videóira. A Youtube-on fellelhető 9 hónap című műsorból átjövő tudás és üdítő előadásmód kapcsán kíváncsi lettem, hogy nem sokkal a halála után az utókor miként ápolja Czeizel professzor örökségét. Így jutottam el a Czeizel Intézethez, amely missziójának tekinti az orvos-genetikus szellemi hagyatékának gondozását. A részletekről Merhala Zoltán, az intézet vezetője mesél.
Lenyűgöző maga a Gellérthegyen lévő villaépület is, ahol az intézet működik. Czeizel doktor megérhette, hogy e falak között sétáljon?
Az intézet Czeizel Endre haláláig a Magzati Diagnosztikai Központ nevet viselte és hosszú éveken át Zuglóban, a Bolgárkerék utcában volt a székhelyünk. Nem volt egyedi neve, csak egyedi jelzője: ez volt az a hely, ahol Czeizel doktor tevékenykedett. A költözést megérte és rendelt is e falak között. Már nagyon beteg volt, amikor negyedszázados munkaviszonyunkra való tekintettel az engedélyét kértem, hogy egészségmegőrzési és diagnosztikai központunk felvegye a nevét. Ez ellen a családjának sem volt kifogása és ő is meghatottan egyezett bele, félelme volt ugyanis, hogy halála után a munkássága, az eredményei, a szellemisége a porba hullik.
Az intézet 2016 áprilisa óta működik az ő nevével, de miben emelné ki a különlegességét?
Abban, hogy tevékenységünket Czeizel doktor által megálmodott célkitűzések és rendszer szellemében végezzük. Fő profilunk a magzati diagnosztika – elsők között hoztuk létre a kifejezetten erre a tevékenységre specializálódott intézményt. 2002-ben bevezettük Magyarországon a születendő gyermek őssejtjeinek saját célú megőrzését. Mindig törekedtünk arra, hogy a legkorszerűbb ultrahang diagnosztikai technológiai álljon rendelkezésre nálunk és 2012 elsőként vezettük be azt az innovatív eljárást, amely a magzati DNS-ének vizsgálatát teszi lehetővé, egyszerű anyai vérvétellel. A PrenaTest új korszakot jelent a magzati diagnosztikában és mára a felelős várandósgondozás részévé vált idehaza is.
Alakult-e a profil az utóbbi években?
Már nem csak a születés előtt biztosítunk speciális vizsgálatokat a páciensek számára, hanem különböző szűrővizsgálatokat is végzünk csecsemőknek, sőt kisgyermekek és felnőttek részére nyújtott egészségügyi szolgáltatásokkal igyekszünk megvalósítani a Czeizel Endre által megálmodott betegségmegelőzési modellt.
A 9 hónap című videófolyamban Czeizel doktor vesszőparipája az optimális családtervezési modell, aminek üzenete, hogy már fogantatás előtt készüljünk fel a várandósságra. Ez a szolgáltatás elérhető már?
Év végén indulunk el ezzel a komplex szolgáltatással, amelynek célkitűzése, hogy a családtervezők felkészülten, a lehetséges magzati ártalmak kivédése, illetve várandósság során előforduló komplikációk minimalizálása érdekében, már a fogamzást megelőzően részt vegyenek különböző szűrővizsgálatokon és tanácsadáson. A szolgáltatás része az is, hogy feltérképezzük, mi a családban előforduló vezető halálok és eleve olyan prevenciós technikákat ajánljunk, amire a párok fogékonyabbak, amikor a gyermekük egészségmegőrzése a cél. A szülők a gyermeküknél bevezetett betegségmegelőzési technikákat magukon is alkalmazzák, így valósul meg az a kétgenerációs prevenciós modell, aminek széleskörű elterjesztését Czeizel doktor egyik nagy küldetésének tartott. A szolgáltatás bevezetése nagyban hozzájárul majd ahhoz, hogy szellemi örökségét méltón őrizzük intézetünkben.
Az intézetről bővebben: czeizelintezet.hu
PrenaTest és ami mögötte van
37. életévemet betöltött várandósként a PrenaTest nevű vizsgálattal behatóbban is meg kellett ismerkednem, ami ebben az életkorban erősen indokolt. De hogy mi ez, annak megértéséhez Kónya Mártonhoz, a Czeizel Intézet laborvezető biológusához fordultam segítségért, egyet kérve: közérthetően ismertesse a legfontosabb tudnivalókat.
A német fejlesztésű PrenaTest neve, a prenatális szóból ered, mely méhen belüli, születés előtti vizsgálatot jelöl, azon belül is a genetikai rendellenességekre fókuszál. Ez a non-invazív, azaz a magzatot nem veszélyeztető szűrési metodika anyai vérvételen alapul, mely a terhesség 9-20. hete között végezhető és 95–99%-ban ismeri fel a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket, a Down-kórt (21-es triszómia), az Edwards-kórt (18-as triszómia), a Patau-kórt (13-as triszómia), valamint a nemi kromoszóma eltéréseket. A vizsgálattal a magzat neme is meghatározható, de ennek az eredménynek a közlésére csak a várandósság 12. hetétől van lehetőség.
A VÉR SZAVA
A PrenaTest lehetővé teszi, hogy a magzati kromoszóma-rendellenességek vizsgálatához ne a vetélési kockázattal járó magzatvíz mintavételezést alkalmazzuk, hanem az anyai vérben keringő magzati DNS-ek analízisével kapjunk információt – húzza alá a biológus. Az anyaméh falára tapadó méhlepény sejtjei genetikailag megegyeznek a magzati testi sejtjeivel, és így az anyai vérbe kerülő, lepényi sejtekből származó DNS darabkák megbízható eredményt adnak a magzatban előforduló esetleges genetikai betegségek kimutatására. A laboratóriumi módszer folyamatos fejlesztése révén elmondható, hogy míg a teszt bevezetésekor, 2012-ben 300 000 Ft-ba került a vizsgálat, ma már 75 000-180 000 között mozog annak függvényében, hogy hány rendellenességre ad választ a vizsgálat.
NEM KÖTELEZŐ, DE AJÁNLOTT
A PrenaTest szükségességének megítélésére alkalmazható a Kombinált-teszt. Amennyiben a szűrővizsgálat magas vagy közepes kockázatot mutat a Down-kór vagy más kromoszóma-rendellenességek előfordulására az adott terhességben, akkor javasolt a PrenaTest elvégzése. A vizsgálat a Magyarországon lévő non-invazív genetikai vizsgálatok közül a leggyorsabban, 4-6 munkanapon belül ad eredményt és amennyiben pozitív, a magzatvíz-mintavételezés ad végleges diagnózist.
