„Arról beszélünk, ami életminőséget rontó állapot, és ez fontos, hogy tudjuk a magzatról, és megfelelőképpen dönthessünk.”
Összegyűjtöttük a legfontosabb információkat Magyarország piacvezető kockázatmentes genetikai vizsgálatával kapcsolatban. A Czeizel Intézet vezetőjével, Merhala Zoltánnal szerkesztőségünk éppen érintett tagja beszélgetett.
Számtalan előnye lehet annak, ha egy nő fiatalon lesz anya. Én azonban nem szültem a húszas éveimben, és nem lettem anya a harmincas éveimben sem. És amikor a 40. születésnapomhoz közelebb kerültem, mint amennyi idő a 39-ik óta eltelt, de tényleg éppen akkor, csak akkor vettem meg életem első terhességi tesztjét. Mindjárt hármat, mert egy teszt nem teszt, és jó biztosra menni. Így néhány héttel azután, hogy megszületett párommal a döntés, szeretnénk szülők lenni, már kezünkben tarthattuk az első ultrahang felvételt is… egy petezsákról… De ez már a biztos tudat volt, hogy babánk lesz.
Örömünk nem volt felhőtlen. Néhány nap múlva megtapasztalhattam, mit jelent a vészes terhességi hányás, a hyperemesis gravidarum, amivel kapcsolatban még azt sem tartottam biztatónak, hogy Katalin hercegnőnek is ez volt minden terhességénél és ő is túlélte. Ez a néhány hét azonban megtanított valamire. Tényleg tilos, komolyan beszélek TILOS fórumokat olvasgatni arról, ki hogyan élte át az első trimesztert vagy utána a terhesség bármilyen nehéz időszakát. Időrabló és semmivel sem leszel okosabb. Ha találsz azonban néhány olyan cikket, ami szakmailag alátámasztott, akkor annak örülj, fogadd be és nyugodj meg. Ezt a cikket itt az Anyakanyaron a PrenaTestről ilyennek szánjuk. A Czeizel Intézet szakértő segítsége mellett született, akiknél hitelesebb forrást nem is tudunk elképzelni a témában.
A SZÜKSÉGES ÉS ELÉGSÉGES VIZSGÁLATOK
Készültem a gyermekvállalásra, de alkatomból kifolyólag engem soha nem a 9 hónap érdekelt, annak az a része, hogy ez mivel jár és a testem hogyan változik. Tele van a könyvespolc gyerekpszichológiával és gyerekneveléssel foglalkozó könyvvel, ezzel kapcsolatban talán túlképzett is vagyok, de fogalmam sem volt róla, hogy akkor most hány vizsgálatra kell mennem, hova, mikor, melyik héten, és miután tényleg nagyon fáradt lettem, állandóan aludtam volna, nem is igazán volt erőm túl sok információt befogadni.
Orvosomtól azt kértem, hogy a „szükséges, és elégséges” vizsgálatokat végezze el, és küldjön oda, ahova még ilyenkor menni kell. A PrenaTestre, életkorom miatt is, azonnal felhívta a figyelmemet. Tudta, mennyire aggódós vagyok és biztonságra törekvő. Ez a vizsgálat valóban nagy pontossággal, 99%-ban ad választ a kérdésekre.
Miért jó, hogy csak most vállalok babát? Például azért, mert ez a kockázatmentes genetikai vizsgálat mindösszesen 5 éve van Magyarországon, korábban a kromoszóma rendellenességeket csak mérsékelt pontossággal, és 0,2-1%-os vetélési kockázat mellett tudták szűrni. A Czeizel Intézet azonban Magyarországon elsőként lehetővé tette, hogy a német fejlesztésű PrenaTest, mint Európa első számú non-invazív vizsgálata itthon is elérhető legyen, azóta pedig már Magyarország minden magzati diagnosztikai központjában elvégzik.
A Czeizel Intézet vezetőjével, Merhala Zoltánnal vettük végig a fontos kérdéseket, hogy minden kismama felelős döntést hozhasson, és ne kelljen végigizguljon heteket, hónapokat.
Milyen vizsgálatokkal lehet kiszűrni a fejlődési rendellenességeket?
Elsősorban non-invazív és invazív vizsgálatokat különböztetünk meg. Előbbibe tartozik az ultrahang vizsgálat, a vérvétel, utóbbiba pedig az amniocentézis. Utóbbi a magzatvíz mintavételt jelenti, és ilyenkor sajnos fennáll a vetélés akár 1%-os kockázata is. Jó hír, hogy mióta a kockázatmentes non-invazív genetikai vizsgálatok elérhetők Magyarországon, megfeleződött az amniocentézisek száma. Az ún. Kombinált teszt – vérvétel és ultrahang – a Down kór előfordulásának valószínűségére adhat választ, de ez csak a kockázatbecslő első szűrés. Tudjuk, hogy a Down-kór előfordulása az anyai életkor előrehaladtával nő. Ha azonban az anya életkorának figyelembevétele mellett elvégzett Kombinált-teszt eredménye alacsony kockázatot mutat, megnyugodhat és nem kell további, ilyen irányú vizsgálatokra menni. Azonban, ha csak a magasabb anyai életkort vesszük figyelembe, vagy éppen a szűrővizsgálat eredménye adott magasabb kockázatot, akkor az orvos javasolhatja a másodvonalbeli szűrést, amilyen a PrenaTest is.
A PrenaTest az egyetlen ilyen kockázatmentes genetikai vizsgálat Magyarországon?
Nem, de ez garantálja a német minőséget és a szakmai megbízhatóságot. Magyarországon elsőként ezt vezették be, a szakma, az orvosok is ezt ajánlják elsősorban, nem véletlenül piacvezető. Léteznek és elérhetőek Kínában vagy Amerikában végzett tesztek vagy éppen nem akkreditált vizsgálatok. A cél éppen az, hogy biztosra menjünk a baba egészségével kapcsolatban. A PrenaTest során levett vért Németországban elemzi ki egy labor, egy héten belül megérkezik a 99%-ban pontos eredmény, ami ilyenkor bizony tényleg számít, és nem csak azért, mert a kismamák már türelmetlenül várják, hogy végre biztosan beleélhessék magukat abba, egészséges baba van a pocakjukban.
Milyen kromoszóma-rendellenességeket képes szűrni a PrenaTest?
Általában a Down-kór kiszűréséről szoktunk beszélni, mert ez, a 21-es kromoszóma számbeli rendellenessége a leggyakoribb és általában nem okoz olyan nyilvánvaló elváltozást, ami relatív könnyen észrevehető ultrahangon. A rendellenesség jelenlétére utalhat, hogy vastagabb a nyaki redő, hiányzik vagy fejletlenebb az orrcsont, vagy valamelyik fő érben nem jó a véráramlás. De ezek a jelek a rendellenesség kockázatának minél pontosabb becslésében segítenek. A PrenaTest nem becsül. 99%-os biztonsággal ad választ arra a kérdésre, a Down szindrómát okozó kromoszóma eltérés megtalálható-e az adott magzatban.
Az Edwards-kór, amit a 18-as, és a Patau-kór, amit a 13-as kromoszóma számbeli rendellenessége okoz, durva eltéréseket okoz a magzatban, így egy alapos, szakszerű ultrahangvizsgálat képes is lehet kiszűrni ezeket.
A PrenaTest három csomagban választható és az előbb említett kromoszóma-rendellenességeken túl, a vizsgálattal a nemi kromoszómák esetleges számbeli eltérésére is kapunk információt.
Ha én csak Down-kór szűrést szeretnék, és megtudni a baba nemét, arra is lehet jó a PrenaTest?
A PrenaTest Alap egy olyan választható csomag, mely jóval kedvezőbb áron érhető el és 2-3 munkanapon belül ad eredményt a Down-kórra és valóban, információt ad a baba nemére vonatkozóan is.
Hogyan mutatja ki a vizsgálat a számbeli kromoszóma-rendellenességeket?
Az anyai vérben keringenek olyan magzati eredetű DNS darabok, amely a magzat genetikai állományával megegyező méhlepényből származnak. Ezen DNS darabok szerkezetének bevizsgálásával azonosítható, hogy azok mely kromoszómáról származnak. Ezt követően egy mennyiségi értékelés révén észlelhető, ha egy adott kromoszóma a normálishoz képest számbeli eltérést mutat.
37 éves kor felett miért javasolható a PrenaTest azonnal az egyéb kockázatbecslő eljárások helyett?
A hagyományos Down-kór szűrés, a Kombinált-teszt célja, hogy azonosítsa azokat a terhességeket, ahol a kockázat magas a rendellenesség előfordulására. Azért fontos az ilyen szűrés, hogy minél pontosabban legyen megítélhető, hogy kinél alkalmazzanak további vizsgálatokat, amely korábban nem volt más, mint a vetélési kockázattal járó amniocentézis vagy korion biopszia. Most azonban rendelkezésre áll egy új módszer, amely csaknem olyan pontosságú eredményt ad, de nem kell hozzá orvosi beavatkozása, csak egy egyszerű anyai vérvétel. Ez az innováció az utóbbi idők legnagyobb mérföldköve a magzati diagnosztika fejlődésében. Joggal merül fel, hogy a könnyen, kockázatmentesen elvégezhető új vizsgálat minden várandós számára ajánlható legyen.
Mióta a Czeizel Intézetben jártam a vizsgálat miatt, én már tudom, hogy hála égnek a mi babánk esetében minden rendben van. Saját tapasztalat alapján ajánlom jó szívvel a vizsgálatot is, és magát a Czeizel Intézetet is:
- Egy beszélgetés, ahol tényleg mindent elmagyaráznak, és nincs kérdés, amire ne kapnánk választ.
- Egy vérvétel, ami pontosan 3 perc.
- Utána 5 munkanapnyi várakozás, nem több.
- Mindez egy csodás budai villában, egy olyan intézetben, mely a leghíresebb magyar orvos-genetikus Czeizel Endre nevét viseli, akinek sok-sok minden egyéb mellett az is köszönhető, hogy megindult a genetikai tanácsadás, vagy az, hogy felismertük a folsav magzatvédő hatását.
